Historia

En 1866, Gregor Mendel estableció los fundamentos de la herencia. Cruzó guisantes amarillos con guisantes verdes y produjeron semillas amarillas, y al plantar estos híbridos, el 75% fueron semillas amarillas y el 25% fueron semillas verdes. Así demostró que los rasgos que los padres transmiten a los hijos, se deben a características que se heredan de diferente manera a cada hijo.

Fue hasta en 1953, que J. D. Watson y F. H. C. Crick presentaron un modelo de la organización del ADN.

Cromosomas

Todas las células del ser humano se derivan del cigoto, célula única formada por el espermatozoide y el óvulo. Al momento de la concepción, el cigoto recibe 23 cromosomas de cada padre, así llega a tener 46 cromosomas. El progenitor aporta diferente material hereditario a cada hijo.

Los cromosomas se encuentran en el núcleo de la célula, dispuestos en pares, su forma es similar a un bastoncillo y cada uno porta muchos genes.

ADN (Ácido desoxirribonucleico)

• Es el principal portador de información genética y se encuentra en los cromosomas del núcleo de la célula.
• Está formado por dos cadenas alargadas que se enrollan, como una escalera retorcida. Su estructura está determinada por una secuencia de bases nitrogenadas: adenina (A) que es par con la timina (T), y la citosina (C) con la guanina (G). Este orden varía y es lo que se transmite de generación a generación, además de contener la información para la síntesis de proteínas.
• El ADN es mucho más largo que el cromosoma pero está enrollado en diminutas partículas llamadas nucleosomas, formando una especie de rosario.

Gen

Es la unidad básica de la herencia, determina los rasgos que pasan de una generación a otra. Los genes se encuentran en las largas cadenas de ADN. Cada uno forma una pequeña parte del ADN, que proporciona un patrón para la producción de una proteína específica, estas en conjunto organizan la estructura y las funciones del cuerpo.

Un genoma es una serie completa de genes contenidas en los cromosomas. El genoma humano está constituido por aproximadamente 30,000 genes.

Aplicación médica

Los defectos de nacimiento pueden provenir de anormalidades genéticas y de los cromosomas. El síndrome de Down es el más común, y es causado por un cromosoma adicional.

La probabilidad de tener un hijo con defectos de nacimiento se puede predecir por medio de la asesoría genética.